Jak przyznają Państwo Kalbarczyk z Grzybowa, rodzice Korneli chorej na SMA, dziewczynka ma 2,5 roku jest ich drugą córką, wyczekaną i wyśnioną. Jest pogodna i ciekawa świata. Niestety przekazali jej w genach straszliwą chorobę –  SMA TYP I (Rdzeniowy Zanik Mięśni).

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy - SMA) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest osłabienie i stopniowy zanik mięśni. Proces ten jest spowodowany obumieraniem neuronów ruchowych znajdujących się w przednich rogach rdzenia kręgowego, które odpowiadają za pracę mięśni. W Polsce SMA występuje z częstością 1 na 5000–7000 urodzeń.

- Diagnoza jaką lekarze postawili po wielu badaniach była dla nas dotkliwym ciosem. Poruszyliśmy „niebo i ziemię”, by dowiedzieć się o tej chorobie jak najwięcej i ustalić, czy w jakikolwiek sposób jesteśmy w stanie uratować nasze kochane dziecko – mówią Państwo Kalbarczyk. Jak się okazało istnieje lek o nazwie Spinraza, który hamuje postęp choroby, pod warunkiem, iż jest ona wykryta we wczesnym stadium rozwoju niemowlęcego i choroba jeszcze nie postąpiła. W takiej sytuacji była właśnie Kornelka, która ma szansę by żyć, oddychać i funkcjonować samodzielnie pomimo ograniczonej sprawności ruchowej. 

Jest nadzieja

Rodzice Kornelii dostali szansę na wyleczenie córki. Dzięki decyzji Ministra Zdrowia zezwalającej na dopuszczenie tego preparatu w drodze wyjątku do stosowana w Polsce przed jego oficjalnym zastosowaniem, Kornelka zakwalifikowała się jako 1 z 10 dzieci w kraju do leczenia Spinrazą w ramach programu rozszerzonego dostępu - EAP. Lek trzeba podawać w pewnych odstępach czasu do końca życia.

Leczenie przynosi efekty. - Przed leczeniem Kornelia nie podnosiła nóg, praktycznie nimi nie ruszała i nie siedziała samodzielnie. Teraz siedzi, turla się, nawet chwilkę stoi przy podparciu w ortezach – mówią rodzice. - To duży postęp przy jej chorobie, jednak leczenie musi być kontynuowane. Ponadto Kornelka cały czas potrzebuje stałej rehabilitacji – dodają. 

Kornelię cały czas można wspierać przekazując jej 1% swojego podatku:  KRS: 0000037904

Cel szczegółowy 1%: 31216 Kalbarczyk Kornelia.

- Bardzo dziękujemy wszystkim, którzy okazali nam już swoje wsparcie – mówią rodzice Kornelii.

Na profilu facebookowym Korneli można śledzić jej kolejne sukcesy w walce z SMA. Link do profilu TUTAJ – (klik).

Inni wciąż czekają na pomoc

Kornelia miała szczęście, ponieważ w ramach programu Ministerstwa ma zapewniony bezpłatny dostęp do leku do czasu decyzji o jego refundacji. 

W Polsce żyje jednak setki innych osób cierpiących na tę straszną chorobę, którzy nie mają dostępu do leku, gdyż w Polsce Spinraza nie jest jeszcze refundowana.

Wśród tych chorych są niemowlęta, dzieci i dorośli, którzy w chwili obecnej są pozbawieni dostępu do innowacyjnego leku. Spinraza uznana za przełom we współczesnej medycynie ratuje nie tylko sprawność, ale przede wszystkim życie.

Od sierpnia 2017 roku, w Polsce toczy się procedura refundacyjna dla tej terapii. Mimo że lek uzyskał pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, a ustawowy okres na podjęcie przez Ministra Zdrowia decyzji już dawno minął,  chorzy cały czas czekają na pozytywną decyzję.

W tym czasie kilkadziesiąt zdesperowanych rodzin wyemigrowało do innych krajów, które zapewniają swoim obywatelom dostęp do leku. Stan pozostałych chorych cały czas się pogarsza, gdyż SMA jest chorobą postępującą. 

Polska jest jednym z ostatnich krajów Unii Europejskiej, który nie refunduje leku na rdzeniowy zanik mięśni.

TUTAJ znajdziecie link do internetowej petycji skierowanej do Premiera Mateusza Morawieckiego z prośbą o refundację dla polskich chorych terapii na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Poprzez jej wypełnienie możemy wesprzeć wszystkich walczących z tą chorobą.